Harvard Health Publishing
Η δυνατότητα διάγνωσης της νόσου Αλτσχάιμερ με μια απλή και αποτελεσματική μέθοδο χαμηλού κόστους ήρθε ένα βήμα πιο κοντά τον Μάιο του 2025, όταν ο Οργανισμός Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) των ΗΠΑ ενέκρινε το πρώτο τεστ αίματος για την πρώιμη ανίχνευση της πάθησης. Προορίζεται για άτομα ηλικίας 55 ετών και άνω που εμφανίζουν σημεία ή συμπτώματα της νόσου.
Το τεστ, το οποίο ονομάζεται Lumipulse, δεν είναι το μόνο που αναζητά στο αίμα δείκτες που σχετίζονται με τη νόσο Αλτσχάιμερ. Είναι όμως το μοναδικό που πέρασε τη διαδικασία έγκρισης από τις ρυθμιστικές αρχές, ένα ορόσημο που θεωρείται σημείο καμπής.
Προκειμένου να μάθουμε τι σημαίνει αυτή η εξέλιξη και τι συνεπάγεται για τη διάγνωση της νόσου Αλτσχάιμερ, απευθυνθήκαμε στον δρα Andrew Budson, λέκτορα Νευρολογίας στην Ιατρική Σχολή του Χάρβαρντ και επικεφαλής του Τμήματος Γνωστικής και Συμπεριφορικής Νευρολογίας στο Σύστημα Υγείας Βετεράνων της Βοστώνης.
Ερώτηση: Γιατί το Lumipulse παρακολουθείται τόσο στενά, τη στιγμή που οι γιατροί μπορούν ήδη να παραγγείλουν παρόμοιες εξετάσεις αίματος για τους ασθενείς;
Δρ Budson: Υπάρχουν αρκετές ακριβείς εξετάσεις αίματος για τη νόσο Αλτσχάιμερ που διατίθενται για κλινική χρήση, ενώ ορισμένες εξετάσεις αίματος διατίθενται στο εμπόριο απευθείας στους καταναλωτές. Όμως, χωρίς την έγκριση του FDA και τη ρύθμιση της ασφάλειας που παρέχει ο FDA και χωρίς την κάλυψη από τα δημόσια και ιδιωτικά προγράμματα ασφάλισης, τα τεστ αυτά δεν έχουν αποτελέσει καθιερωμένη φροντίδα για τη διάγνωση – πρόκειται απλώς για νέα τεστ τα οποία μπορεί ο κόσμος να πληρώσει από την τσέπη του. Για παράδειγμα, στις ΗΠΑ ο σχετικός έλεγχος μπορεί να κοστίζει μεταξύ 300 και 1.750 δολαρίων σε ορισμένες εταιρείες. Κάποιες φορές, διατίθεται οικονομική βοήθεια.
Έως τώρα, για την επιβεβαίωση της νόσου Αλτσχάιμερ βασιζόμασταν σε δύο άλλους, πιο πολύπλοκους, επεμβατικούς και δαπανηρούς τύπους εξετάσεων εγκεκριμένων από τον FDA, που καλύπτονται από την ασφάλιση: την τομογραφία εκπομπής ποζιτρονίων (PET) στον εγκέφαλο και την οσφυονωτιαία παρακέντηση ή «spinal tap», η οποία μπορεί να ανιχνεύσει βιοδείκτες της νόσου σε ένα δείγμα από το υγρό που περιβάλλει τον εγκέφαλο και τον νωτιαίο μυελό.
Με ποιον τρόπο η έγκριση του Lumipulse από τον FDA αλλάζει τα πράγματα;
Η έγκριση σημαίνει ότι το τεστ αίματος έχει αξιολογηθεί από επιστήμονες, πραγματοποιεί αυτό που υπόσχεται και έχει τη δυνατότητα να είναι ωφέλιμο στη φροντίδα των ασθενών.
Το επόμενο βήμα είναι να εξεταστεί η κάλυψή του από την ασφάλιση υγείας, ιδίως από τα κρατικά προγράμματα Medicare και Medicaid. Εάν αυτό συμβεί, κάτι που αναμένεται να γίνει σύντομα, το τεστ θα αποτελέσει πιθανότατα την καθιερωμένη επιλογή φροντίδας. Θα έχουμε έναν τρόπο ταχείας ανίχνευσης της νόσου Αλτσχάιμερ, η οποία θα μας επιτρέπει να ξεκινήσουμε θεραπεία αμέσως.
Πώς λειτουργεί το Lumipulse;
Το τεστ αναλύει ένα δείγμα αίματος αναζητώντας ορισμένες πρωτεΐνες που είναι χαρακτηριστικές στη νόσο Αλτσχάιμερ. Υπολογίζει την αναλογία του β-αμυλοειδούς 40 (που υπάρχει στον εγκέφαλο και θεωρείται φυσιολογικό) προς το β-αμυλοειδές 42 (το οποίο εμπλέκεται στον σχηματισμό των εγκεφαλικών πλακών που παρατηρούνται στη νόσο Αλτσχάιμερ). Το τεστ αναζητά επίσης έναν τύπο πρωτεΐνης tau (φωσφορυλιωμένη tau 217) η οποία προκαλεί την ανάπτυξη νευροϊνιδιακών τολυπίων (συμπλεγμάτων) στα εγκεφαλικά κύτταρα.
Περίπου στο 80% των περιπτώσεων, το τεστ αίματος είναι είτε εξαιρετικά θετικό είτε εξαιρετικά αρνητικό – το αποτέλεσμα είναι ορθό σε περισσότερες από το 90% των περιπτώσεων. Περίπου στο 20% των περιπτώσεων, το τεστ δεν δίνει οριστικό αποτέλεσμα.
Πώς θα μπορείτε εσείς και άλλοι γιατροί να χρησιμοποιήσετε το Lumipulse, εάν αυτό καλυφθεί από την ασφάλιση υγείας;
Το σενάριο που φαντάζομαι είναι το εξής: Ο γιατρός της πρωτοβάθμιας φροντίδας αναγνωρίζει έναν ασθενή με προβλήματα μνήμης και γνωστική δυσλειτουργία, χρησιμοποιώντας ένα ευαίσθητο αλλά σύντομο προδιαγνωστικό τεστ γνωστικής λειτουργίας. Ο ασθενής κάνει εξετάσεις αίματος προκειμένου να αναζητηθούν τυχόν ανεπάρκειες βιταμινών και δυσλειτουργία του θυρεοειδούς, καθώς και μια μαγνητική τομογραφία (MRI) για τυχόν όγκους στον εγκέφαλο, συλλογή υγρών και άλλα δομικά προβλήματα. Αν οι εξετάσεις αίματος και η MRI δεν δώσουν απαντήσεις, τότε ο γιατρός ζητά το εγκεκριμένο τεστ αίματος προκειμένου να εξεταστεί αν υπάρχουν δείκτες της νόσου Αλτσχάιμερ.
Σε αυτό το σενάριο, πώς χρησιμοποιούνται τα αποτελέσματα του τεστ αίματος;
Εάν το τεστ αίματος είναι σαφώς αρνητικό, ο ασθενής ενημερώνεται ότι τα νέα είναι καθησυχαστικά, καθώς και ότι τα προβλήματα μνήμης του θα αξιολογηθούν εκ νέου σε έξι μήνες. Εάν, μετά την πάροδο των έξι μηνών, γίνει σαφές ότι εξακολουθούν να υπάρχουν προβλήματα, ο ασθενής θα παραπεμφθεί σε έναν ειδικό σε ζητήματα μνήμης, προκειμένου να αναζητηθούν άλλες αιτίες άνοιας. Σε περίπτωση που το τεστ δεν δώσει οριστικό αποτέλεσμα, ο ασθενής θα παραπεμφθεί σε έναν ειδικό σε ζητήματα μνήμης είτε για PET αμυλοειδούς είτε για οσφυονωτιαία παρακέντηση, προκειμένου να τεθεί ορθή διάγνωση.
Αν το τεστ αίματος είναι θετικό, ο ασθενής θα παραπεμφθεί σε νευρολόγο ή άλλον ειδικό για να λάβει μια θεραπεία που στοχεύει το αμυλοειδές: ντονανεμάμπη ή λεκανεμάμπη. Τα φάρμακα αυτά απομακρύνουν τις πλάκες αμυλοειδούς από τον εγκέφαλο, καλώς εχόντων των πραγμάτων, προτού υπάρξει μεγάλη βλάβη. Δεν παρέχουν ίαση, αλλά επιβραδύνουν την εξέλιξη της νόσου. Μελέτες δείχνουν ότι όσο νωρίτερα παρέμβουμε με θεραπεία σε κάποιο άτομο με συμπτώματα νόσου Αλτσχάιμερ σε αρχικά στάδια, τόσο πιο αποτελεσματικά είναι τα φάρμακα.
Περιμένετε να εγκριθούν και άλλα τεστ αίματος για τη νόσο Αλτσχάιμερ;
Ναι, περιμένω ότι αρκετά άλλα τεστ θα λάβουν σύντομα έγκριση από τον FDA. Δεδομένου ότι διαθέτουμε θεραπείες τροποποιητικές της νόσου για τη νόσο Αλτσχάιμερ, είναι πλέον επιτακτική η ανάγκη να ανιχνεύουμε και να αντιμετωπίζουμε τους ασθενείς εγκαίρως.
Όπως ακριβώς και σε έναν ασθενή με καρκίνο, η θεραπεία δεν χρειάζεται να ξεκινήσει σε μία εβδομάδα, αλλά οι έξι μήνες είναι πολύ μεγάλο διάστημα και ιδανικά η θεραπεία θα πρέπει να ξεκινά εντός δύο μηνών. Οι βιοδείκτες αίματος θα διαδραματίσουν κρίσιμο ρόλο στο να γίνει αυτό το σενάριο πραγματικότητα.
